孕妈课堂：牢记四大排畸检查时间，保障母婴健康！

对于妈妈而言

宝宝的健康永远是第一位

而做好产检特别是排畸检查

是保证胎宝宝健康成长最重要的一步

排畸检查的重要性

需要检查哪些项目

一起来看下

一、NT超声检查

NT是胎儿颈部透明层的缩写，是孕11至14周围绕在胎儿颈项后部流动性的透明蛋白膜，其厚度与唐氏综合征缺陷正相关，所以认为是筛查唐氏儿最有效的早期指标。

检查时间：最好在孕11至13周+6做，比唐氏筛查的检查时间更早。超过14周，胎儿皮下的积水可能会被正在发育的淋巴系统吸收，检查会不准确。在孕11-14周，98%～100%的胎儿可以检测出NT厚度，而过了14周就会降到1%。

主要筛查：NT检查通过超声测定，最终测量值小于3mm为正常，超过3mm就要考虑做进一步检查，比如羊膜腔穿刺等。NT配合唐氏筛查和无创DNA检测，唐氏综合征的检出率达85%以上。

二、唐氏综合征筛查

唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，患病宝宝俗称“唐氏儿”。唐氏筛查通过抽取孕妈2mL静脉血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、体重等，综合计算唐氏儿的危险系数，在一定程度上规避生出先天愚型宝宝。

检查时间：唐筛共有2次，早期唐筛为11至13+6周，中期唐筛为15至20+6周。

主要筛查：如果检查结果为高危，并不代表宝宝就一定患了唐氏综合征，其准确率约80%，还需进一步检查。

三、无创DNA检测

无创DNA检测是通过采集12至22+6周孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序。

检查时间：孕12至22+6周做。

主要筛查：检测胎儿是否患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三大染色体疾病，准确率达95%以上。

四、羊膜腔穿刺术

羊膜腔穿刺术是一种常用的产前诊断手术，最佳时间是孕16至20周，因为此时胎儿较小，羊水相对较多，在超声引导下，不易刺伤胎儿，孕妈腹部也不会留下瘢痕。

检查时间：孕16至20周做。

主要筛查：这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，检测范围更广，如胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、性别判定、基因病诊断、代谢病诊断、开放性神经管畸形等。

注意事项：并不是所有孕妈都需要做羊膜腔穿刺，如果符合以下任何一项可考虑做

①35岁以上高龄产妇

②曾经生过有缺陷的宝宝

③家族里有出生缺陷史

④超声检查发现NT异常或其他异常

⑤唐氏筛查结果为高危

各项检查对比

问：错过了NT怎么办？

答：错过了NT还有NF，NF超声检查是在孕15至19+6周进行的胎儿颈部皮肤厚度的测量，通常小于6mm。目前认为NF增厚与胎儿结构畸形及染色体异常存在密切关联。

问：除了羊膜腔穿刺还有别的确诊手段吗？

答：①绒毛膜穿刺术：孕11至13+6周在超声引导下经阴道或腹部获取胎盘绒毛，具有侵入性，可能导致流产（0.2%～2%）、阴道流血、宫内感染等风险。

②脐带血穿刺术：孕20周之后在超声引导下经腹部穿刺抽吸少许脐带血，难度较高，具有侵入性，可能导致胎儿宫内感染、胎盘出血、脐带出血、流产/早产，风险较高。

据统计

胎儿畸形约占活产儿的3%

全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生

中国先天残疾儿童总数高达80万-120万

占中国出生人口总数的4%～6%

孕妈一定要遵医嘱按时产检哦！