生孩子也是一场赌博，不仅存在流产，早产，宫外孕的可能，而且也存在出生一个缺陷儿可能，比如我们最常提到的唐氏儿，傻宝宝。

不管你们夫妻俩有多健康，多靠谱，都存在分娩一个出生缺陷儿的可能，这不是危言耸听，这个是真实存在的。人类的一切由遗传物质决定，也就是染色体。而胎儿的染色体来源于父母双方，只要一方的染色体异常，那么宝宝就存在异常。我们今天主要来讲唐氏儿，也就是傻宝宝，没有生活自理能力的，但是又能存活。

唐氏儿的定义

唐氏儿即患有21-三体（唐氏综合征）的孩子，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。正常情况下，宝宝遗传了宝妈和宝爸的各一条21号染色体。而唐氏儿的宝宝不知道什么原因，有三条。至于这第三条肯定也不是抢来的或者偷来的，肯定是来自父亲或者母亲。正常情况下，来自母亲的概率大。

唐氏儿的病因

主要是亲代（宝妈和宝爸）生殖细胞在减数分裂形成配子时，21号染色体发生不分离，使得胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。这里有个知识点，排除冻卵或冻胚囊的。

唐氏儿如何筛查

1. 孕早期有NT检查、血清学早期唐氏筛查；
2. 孕中期有血清学中期唐氏筛查；
3. 联合筛查包括早期唐氏筛查+NT+中期唐氏筛查；
4. 无创DNA检查，检出率较高；

唐氏儿如何确诊

诊断：主要通过羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺等确诊。适合于下列人群：

• 高龄孕妇，预产年龄在35岁以上者；
• 唐氏筛查高危的患者；
• 孕期异常者（服用药物、病毒感染、接触放射性物质等）；
• 有性染色体遗传病家族史者；
• 有异常儿分娩史的患者(唐氏儿、染色体异常、多发畸形儿等)；
• 超声提示胎儿结构异常者；
• 配偶间有染色体异常或配偶间有严重单一基因疾病患者或基因携带者。

孕期诊断为唐氏儿怎么办？

建议终止妊娠，也就是引产，这类宝宝虽然可以存活，但是往往没有生活自理能力，会影响家庭及宝宝自己。所以发现了，一般建议引产，但是也是需要孕妇及宝爸知情同意的。

唐氏儿出生有什么临床特征

虽然有各种产前筛查唐氏儿，但是每年都会有唐氏儿出生，这些宝宝往往有下列特殊的体征：

1.特殊面容：眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，张口伸舌，流涎多等。

2. 智能发育迟缓：智商通常在25-50之间，语言、记忆、思维等能力均有明显障碍，学习和生活自理能力差。

3.生长发育障碍：身材矮小，头围小，骨龄落后于同龄人，出牙延迟且常错位，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲。

4.其他症状：约50%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染。

如何预防唐氏儿的出生？

个人觉得最重要的就是适龄结婚，毕竟年龄越大，发生唐氏儿的概率越大，这也就是为什么宝妈预产期年龄大于等于35周岁，就是羊水穿刺的指征。第二重要的就是当怀孕后，该做羊水穿刺的做羊水穿刺，该做产前筛查的就做产前筛查。一定要按时产检。

望所有的宝妈健康，宝宝健康，祝好孕。